сегодня: 24.02.2021

[сделать стартовой]

Рубрики
Общество
Экономика
Политика
Спорт
Наука
Культура
Образование
Здравоохранение
Информационные технологии
Силовые структуры
Криминал
Происшествия
Экология
Недвижимость
Нск-риэлт
Байкал
Национальные проекты
Лес - богатство Сибири
Нефть и газ Сибири
Сибирский уголь
Научно-технический прогресс
Сибиряки
Мир вокруг нас
Интервью
Актуально

Сибирский федеральный округ
Наука и жизнь

Луна образовалась в результате ядерного взрыва


Видеокамеры для "супермена"


"Конец света" в прямом смысле слова


Земные океаны и атмосфера появились благодаря метеоритной бомбардировке


Солнце на Земле


Искусственный интеллект совсем рядом



ТОП-20 инженерных чудес света



Четвероногий друг


Новости Байкала

2021-01-24 11:05:00 /РИА "Сибирь" /Новосибирск

Новосибирские ученые создали большую базу данных генетических ассоциаций




Эта база содержит миллиарды ассоциаций вариантов генома с признаками человека, изученными мировым научным сообществом в ходе сотен генетических исследований. Знание таких ассоциаций позволяет лучше понять генетику и биологию человека и может внести вклад в диагностику, профилактику и лечение заболеваний. Результаты работы опубликованы в открытом доступе в журнале Nucleic Acids Research.

Полногеномные исследования ассоциаций являются основным инструментом выявления генетических факторов, влияющих на количественные признаки и риск развития распространенных заболеваний человека. Знание ассоциаций, выявленных в ходе полногеномных исследований, помогает изучать этиологию заболеваний человека и разрабатывать модели предсказаний риска, а также может быть полезным при поиске кандидатных биомаркеров, терапевтических воздействий и мишеней таких воздействий. В то время как количество генетических ассоциаций, исследованных научным сообществом, стремительно растет, использование этих данных ограничено их большим объемом и отсутствием единых стандартов формата и качества.
 

В течение многих лет ученые из лаборатории теоретической и прикладной функциональной геномики Факультета естественных наук Новосибирского госуниверситета в сотрудничестве с коллегами из компании PolyKnomics (Нидерланды) собирали информацию об ассоциациях, полученных в генетических ассоциативных исследованиях, развивали вычислительную инфраструктуру и разрабатывали вычислительные методы унификации, контроля качества и анализа.

В результате сбора и обработки десятков терабайт исходных данных исследователи получили одну из самых больших в мире баз данных генетических ассоциаций. Результаты работы опубликованы в журнале  Nucleic Acids Research.

"Мы надеемся, что разработанная нами база данных генетических ассоциаций будет полезна для решения широкого круга задач – от фундаментальных исследований генетики человека до разработки предсказательных моделей и поиска кандидатных терапевтических воздействий, - прокомментировала результат работы младший научный сотрудник НГУ Татьяна Шашкова.

В базе представлены полные результаты ассоциативных исследований более чем 7 тысяч признаков, включая количественные признаки, распространенные заболевания, уровни метаболитов, белков и гликанов, а также результаты нескольких крупномасштабных исследований контроля транскрипции генов. Суммарно база данных содержит данные о более чем 75 миллиардах генетических ассоциаций. Для предоставления доступа к базе данных был разработан веб-интерфейс PheLiGe.

"Разработанное нами совместно с НГУ технологическое решение является многоцелевым. Например, оно может быть шкалировано для хранения и обработки информации о миллионах геномов. Такие большие данные возникают в контексте национальных программ биобанкинга или программ геномной селекции", - отмечает генеральный директор компании PolyKnomics Леннарт Карссен.


Коллективом авторов также разработана система GWAS-MAP, позволяющая осуществлять доступ к базе данных и широкий спектр анализа через интерфейс командной строки.

Как сообщили в ппресс-службе НГУ, схема, иллюстрирующая обработку данных, такова: модуль интеграции отвечает за преобразование суммарных статистик полногеномных исследований ассоциаций в универсальный формат и контроль качества данных. Референтная таблица используется для проверки и фильтрации аллельных вариантов. Если суммарные статистики проходят контроль качества, они вместе с метаданными выгружаются в базы данных (модуль). Наконец, данные становятся доступными для внешнего пользователя через веб-интерфейс.



Cмотрите также:  Наука  Новосибирская область
Архив
пн вт ср чт пт сб вск
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
 
Поиск по сайту
Что? Где? Когда?
*****

С 22 мая по 7 июня 2021 года в Омске пройдет фестиваль к 200-летию Достоевского

*****

11-17 октября 2021 года в Иркутске пройдет чемпионат мира по хоккею с мячом в группе "А"

Сохраним Байкал!

Экологический кризис на Байкале: новый эпизод с сине-зелеными водорослями
Все о клещах

Новосибирские ученые: как уберечься от заболеваний, переносимых клещами

Планета Земля

2036 год: Апофеоз или Апокалипсис?


Катастрофы: возможность или неизбежность
Реклама

Универсальная вебкамера за 1190 рублей, функция автоматической записи
*******
О проекте Контакты Партнеры  
Rambler's Top100
Copyright © 2004-2020 РИА "Сибирь"
E-mail: rian@cn.ru
Телефон: 8(383) 214-20-12